截至2022年7月，已有治疗45种罕见病的89种药物在中国获批；全国层面，治疗27种罕见病的56种药物已经被纳入国家医保目录。但依然有7种致残致死率高、需要长期治疗的罕见病，其在中国获批的所有治疗药物，年治疗费用较高，但均未被纳入国家医保目录。

视觉中国 资料图

10月24日，在中国罕见病联盟执行理事长李林康、上海市卫生和健康发展研究中心主任金春林等专家的指导下，由蔻德罕见病中心（CORD）和IQVIA艾昆纬管理咨询联合编写的《共同富裕下的中国罕见病药物支付》报告（以下简称“报告”）正式发布。

《报告》显示：截至2022年7月，已有治疗45种罕见病的89种药物在中国获批；全国层面，治疗27种罕见病的56种药物已经被纳入国家医保目录。但依然有7种致残致死率高、需要长期治疗的罕见病，其在中国获批的所有治疗药物，年治疗费用较高，但均未被纳入国家医保目录。

金春林参加发布会并表示，罕见病现实存在的问题是确诊难、误诊多、治疗缺、费用高，以及照料重等特点。尤其是看病贵、看病难的问题，在罕见病患者身上体现得尤为明显，灾难性的卫生支出频发，所以罕见病治疗存在着很多不确定性和未知性。同时，罕见病的问题不仅是医疗保险问题，更是整个医疗保障体系的问题。

与会专家认为，作为社会文明的标志之一，罕见病问题不仅是医学问题，也是经济学问题、公共治理问题，更是社会民生问题，对于整个社会发展具有重要意义。

江苏省医疗保险研究会会长胡大洋，中国财政科学研究院社会发展研究中心副主任、国家卫健委罕见病诊疗与保障专家委员会委员朱坤等专家也参加会议，并就如何筛选罕见病高价值药物等问题展开讨论。

《报告》指出，要建立罕见病高价值药物遴选和医保准入评估机制，组织专家探讨、协商罕见病高价值药物的遴选原则。对符合条件的药物，医保准入时放宽支付阈值或采取其他卫生技术评估手段，协议期满后根据协议期内真实世界表现和市场情况进一步调整支付标准。

胡大洋认为，筛选高价值罕见病治疗药物，不仅涉及到医疗保障问题，也关系到医保支付的效率问题。罕见病高价值药物不仅指药物价格高，更代表药物的治疗价值高、药效好。因此无论是基本保障还是商业保险，抑或其他的支付方式，都必须更加重视罕见病药物的疗效，以及对于患者的价值意义。

据了解，《报告》建议实行罕见病患者年度自付费用封顶机制，个人负担封顶建议在3-8万元之间。

对此胡大洋表示，罕见病诊疗很重要，但由于其他大众病并没有设置个人支付最高限额，所以不建议限定罕见病个人支付金额。解决罕见病医疗保障问题可以从多种渠道入手。比如把个人支付与家庭收入结合起来，把整个医疗保障的水平跟经济发展水平结合起来，设立总体个人支付水平。

朱坤补充道：“设立个人支付限定额要考虑保障对象、基本医保等问题，比如一些费用较高的罕见病治疗药物要花费50万至100万，甚至200万，一般情况下最多保险金额也低于50万，剩下费用的承担就涉及到责任分担的问题，所以设置个人支付限额需谨慎。”

朱坤认为，关注罕见病问题，就必须要关注低收入及中等收入群体，对于低收入人群，罕见病医疗保障起到变相增加收入的作用。对于中等收入群体，罕见病医疗保障起到维持现有生活水平的作用，这是共同富裕较为理想的结果。

党的二十大报告提出，要促进“医保、医疗、医药协同发展和治理”。朱坤表示，医疗、医药、医保三者如何真正联动，形成闭环来促进罕见病治疗发展，是未来需要长期关注的工作重点。

据悉，《2022年国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录调整工作方案》提出，优化申报范围，向罕见病患者、儿童等特殊人群适当倾斜。取消对罕见病用药申报“2017年1月1日后批准上市”的时间限制，同时增加纳入国家鼓励仿制药品目录。

据此次《报告》称，截至目前，在中国开展临床试验的、以第一批罕见病目录中疾病为目标适应症的180个新药临床研究中，有64%的新药临床研究由本土药企主导或参与。其中，在18个有前景的作用机制中，本土药企已经实现“全球领先”。

Mr.zhu

2025-04-26 23:23:01